孕婦檢測

英國胎兒醫學權威尼可拉迪斯教授(Professor Kypros H. Nicolaides)提出全新的產前照護模式「倒三角產前照護模式」。

常見問題


可以在本區搜尋到常見問題的QA,方便您能迅速查詢找出答案。
若仍需要進一步諮詢,請透過聯絡我們留言,或利用上班日電話溝通,謝謝。

NIPS與NIPS+常見問題

Q1

請問多久可以在線上查詢NIPS/NIPS+報告?

A1

檢體送進實驗室第八個工作天(不含周六日及例假日)下午六點前,可查詢到個人線上報告。

Q2

請問NIPS/ NIFTY/ NIPT有什麼不同?

A2

NIPS/ NIFTY/ NIPT這麼多名字,都是非侵入性產前染色體篩檢,只是各檢測單位用語不同而已。

Q3

請問NIPS檢測的原理?

A3

懷孕10週以上,就可以抽取媽媽10c.c.血液,分離出胎兒游離DNA,利用次世代定序及生物分析技術,檢查寶寶23對染色體。

Q4

請問NIPS篩檢準確率多高?是風險評估嗎?

A4

NIPS不是風險評估,能真正得知胎兒染色體是否有異常,檢測報告會明確顯示<未檢出異常>、<檢出異常>,篩檢的正確性相當於羊膜穿刺,超過99.5%以上。

Q5

NIPS和羊膜穿刺該如何做選擇?

A5

NIPS和羊膜穿刺檢測率都超過99.5%以上,羊膜穿刺檢查時間懷孕16週,但有1-3/1,000破水、流產、出血的風險;NIPS懷孕10週可做檢測,安全準確但費用較高。應該依自己的狀況做選擇。可參考楊濬光醫師<檢查唐氏症不必抽羊水了!>
http://www.obsdryang.com/article_detail.php?aid=69#.VUcvKI6qqko

Q6

NIPS只能檢驗13、18、21三對染色體嗎?

A6

慧智基因提供的NIPS檢測,23對染色體全都做檢查,準確率超過99.5%,檢測報告中會附上全基因體染色體分析之結果。

Q7

孕期何時做NIPS比較洽當?

A7

懷孕10週以上就可以做NIPS檢查。

Q8

NIPS可以得知胎兒性別嗎?

A8

按照衛福部規定,無論懷孕幾週NIPS報告中不能顯示胎兒性別。須等到懷孕超過16週,產檢照超音波才可得知胎兒性別。

Q9

做NIPS檢查時可以直接加做晶片嗎?

A9

NIPS檢查是抽取10c.c.媽媽血液做篩檢,晶片檢查是利用羊膜穿刺抽取10c.c.羊水做檢查,檢體不同無法同時做。

Q10

NIPS檢查項目中是否已包含X染色體脆折症、SMA?

A10

X染色體脆折症、SMA屬於單一基因檢查,NIPS是染色體檢查,檢查的項目和運用的技術不同,所以需要分開做檢測。

Q11

若NIPS做出來有異常,是否需要再做羊膜穿刺確定?

A11

若檢測出異常,須請專業醫師協助加以說明、解釋和諮詢遺傳諮詢人員,並建議進行羊膜穿刺或絨毛膜採樣檢查,做雙重確認。

Q12

NIPS技術源自國外,是不是送國外檢查好?

A12

血液檢體送至國外有損壞、遺失的風險,建議索取檢體出口證明和境外保險,避免糾紛;另外,檢查結果若為異常,海外難以提供後續遺傳諮詢與醫師解說服務,須加以考量。
慧智基因堅持在地服務,基因醫學和遺傳諮詢能力強,全球最大基因定序廠商Illumina也簽約合作,雙方在NIPS/NIPS+的技術、資料庫、儀器、平台上相互合作,專業、快速、安全且服務完整。

Q13

NIPS和NIPS+的差別在哪裡?

A13

NIPS檢測的是22對體染色體數目(含常見的唐氏症)、4種常見性染色體異常及5種微片段異常,雙胞胎不分同卵異卵都可執行;NIPS+則是22對體染色體數目、4種常見性染色體異常及20種微片段缺失、20種常見骨骼異常點位。

Q14

NIPS/NIPS+檢查適用於所有孕婦嗎?

A14

NIPS/NIPS+適合所有孕婦,特別是高齡產婦、人工受孕、捐卵受孕、曾多次流產、超音波檢查異常胎兒疑似有染色體異常、免疫功能低下,或是有合併子宮肌瘤、及擔心羊膜穿刺感染風險的孕婦,早期安排檢測,可提早知道胎兒的狀況。

Q15

請問如何安排NIPS/NIPS+檢查?

A15

目前我們已經和全台四百多家院合作,可以直接告知您的產檢醫師要做慧智的NIPS/NIPS+檢查,院所即會通知我們去收取檢體。
若想要進一步諮詢住家附近的合約院所,可電話聯繫(02)2368-6606,我們的專員會提供您完整資訊。

Q16

遺傳諮詢服務為什麼很重要?

A16

我們堅持將實驗室設在台灣,除了專業嚴謹的檢查,檢測後若有疑問,基因遺傳醫師、臨床醫學醫師和遺傳諮詢師團隊,可提供完善的諮詢,對病症問題、照護方式、醫療資源提供詳細說明,是NIPS/NIPS+服務的重要關鍵。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因篩檢常見問題

Q1

我和我先生都很正常,也沒有家族病史,會有可能生下脊髓性肌肉萎縮症的小孩嗎?

A1

當然有可能。由於全世界不論人種的差異,此病的帶因率都相當高,根據文獻報告,帶因率約為1/30。


過去由於缺乏正確快速的帶原者診斷方式,一般沒有發病的民眾是無法得知自己是否帶有一個這樣的突變基因,而當兩個沒有任何症狀、且一切正常的帶原者結婚之後,每一次懷孕不論胎兒是男孩或女孩,都有1/4的機會成為患者。


建議每一對夫婦於結婚或懷孕後,可以先接受這個疾病帶因的基因篩檢,若雙方皆為帶因者,建議於妊娠第一或二孕期(16周之前)時透過絨毛採樣或羊膜穿刺或胎兒臍帶採樣,取得檢體做基因分析,以早期偵測是否患有脊髓性肌肉萎縮症疾病。

Q2

既然每一胎只有1/4的機會成為患者,那麼如果不幸已生下一位此病之寶寶,下一胎應該不會這麼倒楣吧?

A2

曾經生下脊髓性肌肉萎縮症患者,則表示父母雙方幾乎皆為帶原者 (自發性突變也有,但非常少)。常常夫妻雙方會因本身沒有症狀而不自知,然而我們會強烈建議這類家庭的夫妻雙方於之後之每次懷孕一定必須接受產前胎兒基因診斷,因為每一胎都會有1/4的機會生下這種小孩,不會因前一胎不幸已生下一位此病之寶寶而有任何之減少,所以決不可以心存僥倖。如要避免不幸的再次發生,每一胎的產前基因診斷是絕對不可偷懶的。

Q3

夫妻雙方皆篩檢出為SMA帶因者,此胎及後續想生第二個寶寶該怎麼辦?

A3

篩檢後的遺傳諮詢亦是必要的。帶因者需進一步轉診給遺傳醫學相關專業醫師,討論胎兒或下一胎的罹病風險。


同時,「PGD」胚胎著床前基因診斷,也是在生育下一胎時需要給予的建議選項。

X染色體脆折症基因篩檢常見問題

Q1

我沒有X染色體脆折症的病史,需要做檢測嗎?

A1

需要,因為有可能不知道自己是中間型、準突變型。


由於基因的早發遺傳(Anticipation),未來的子孫有可能變成全突變型,不得不預防!且普遍對此病的認知不足,自閉、運動失調、焦慮等精神疾病,都可能是由X染色體脆折症所引起。

Q2

有沒有治療X染色體脆折症的方式?

A2

目前沒有特效藥,僅能就健康問題給予醫療。


藉由及早發現,及早以特教、適當的療育及照護,使患者積極的與社會相處,使這些病童能發揮最大的能力在學習及教養上,並能成功地融入在校園之中。

葉酸代謝基因檢測常見問題

Q1

我有做過抽血看葉酸夠不夠了,那還需要做基因檢查嗎?

A1

血液檢查只是檢查血液中的葉酸濃度,並不是人體內代謝循環的葉酸。
若是體內基因影響代謝,還是會影響人體正常生理機制。

Q2

若我有葉酸基因變異,該怎麼辦?

A2

胎兒神經管缺陷機率約1/1,000,若檢測的結果為高風險,風險性提高2~3倍,但也不用太過擔心。此基因缺陷屬於輕、中度影響,且人體有其他補充方式,勿過度緊張。


若您曾生過神經管缺損的胎兒,請在懷孕1~3個月前在醫師的建議下開始補充葉酸(醫師會視情況決定攝取葉酸之際量),直到孕後三個月。此外,孕期定期產檢追蹤也很重要。

Q3

那些食物富含葉酸?

A3

綠色蔬菜:萵苣、菠菜、西紅柿、胡蘿卜、青菜、龍須菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁豆、豆莢、荷蘭豆、蘑菇等。


新鮮水果:橘子、草莓、櫻桃、香蕉、檸檬、桃子、李、杏、楊梅、海棠、酸棗、山楂、石榴、葡萄、獼猴桃、草莓、梨等。


動物食品:動物的肝臟、腎臟、禽肉及蛋類,如豬肝、雞肉、牛肉、羊肉等。


豆類、堅果類:食品黃豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、杏仁、鬆子等。


穀物類:大麥、米糠、小麥胚芽、糙米等。

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