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「唐氏症血清生化篩檢」衛教資訊


「唐氏症」是最常見的染色體異常疾病,也是造成寶寶先天性智能障礙的主因之一。人類有23對染色體,包括22對體染色體及1對性染色體(決定性別),染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常,而唐氏症就是第21對染色體多了一條。每800~1,000個新生兒中,就有1個可能是唐氏症寶寶。 唐氏症寶寶除了外表和常人不同外,可能有智能發育遲緩、發育遲緩、肌肉張力低、肌肉無力、先天性心臟病等症狀,需由家人長期照顧。

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服務介紹

Introduction

■ 第一孕期母血唐氏症篩檢


第一孕期是在媽媽懷孕8-13+6週(未滿14週前)時檢測。透過檢查媽媽血液中的PAPP-A和free ß-hCG數值,再合併臨床數據(媽媽的年齡、病史、體重…等)軟指標,估算出孕婦懷有唐氏症寶寶的風險。



若是想提升篩檢的準確率,建議可搭配寶寶頭臀徑(CRL)量測、頸部透明帶(NT)量測等超音波檢查(檢測時間11~13+6週)。頸部透明帶指的是寶寶脖子後方組織與皮膚之間的空隙,唐氏症寶寶的頸部透明帶會明顯增厚,可以透過超音波檢查出來。若合併血清篩檢,唐氏症檢出率82-87%。



第一孕期母血唐氏症篩檢除了提供孕婦懷有唐氏症寶寶的風險值外,同時也提供愛德華氏症及巴陶氏症的風險評估。風險值<1/100為低風險,若風險值≧1/100則為高風險,建議接受進一步檢查來確定寶寶是否患有愛德華氏症或三巴陶氏症。


■ 新二孕期血清四指標唐氏症篩檢



為了給予孕婦更好的唐氏症篩檢品質,慧智全面以free ß-hCG取代ß-hCG,提高四指標唐氏症的檢測率。新二孕期血清四指標唐氏症篩檢是在孕婦懷孕15-20週時,採集靜脈血檢測free ß-hCG、AFP、uE3及inhibin A的數值,再配合臨床數據,評估胎兒罹患「唐氏症」的風險,檢測率達83%!



新二孕期母血唐氏症篩檢除了提供孕婦懷有唐氏症寶寶的風險值外,同時也提供艾德華氏症及神經管缺損註8的風險值。愛德華氏症的風險值<1/270為低風險,風險值≧1/270則為高風險;神經管缺損的評估數值<2.5為低風險,≧2.5則視為高風險族群。建議篩檢結果為高風險的孕婦接受更進一步的檢查來確定寶寶的健康。


註1. PAPP-A:懷孕相關血漿蛋白A


註2. free ß-hCG:游離乙類絨毛膜促性腺激素


註3. 愛德華氏症:三染色體18症,發生機率為1/8,000,患者的生存率極低,大概會有三分之二會胎死腹中,即使存活50%在兩個月內死亡,而90%在一年內死亡。


註4. 巴陶氏症:三染色體13症,發生機率1/5,000,致死性率極高,幾乎無法存活下來。患者有嚴重的外型畸形、心臟病、伴隨著腦部、顏面、腎臟、四肢、及腸子發育異常。


註5. AFP:甲型胎兒蛋白


註6. uE3:非鍵結雌三醇


註7. inhibin A:抑制素A


註8. 神經管缺損:NTD(neural tube defect)主要原因是胚胎的神經管在發育過程發生障礙,而造成無腦兒、脊柱裂和腦澎出等先天性畸形。如果是無腦兒,出生不久就會夭折;如果是脊柱裂,出生後雖可存活,但輕者會導致腸胃或膀胱功能失調,重者會造成下半身麻痹。

適用對象

suitable Objects

建議所有懷孕女性都應做唐氏症篩檢,尤其是年輕孕婦,雖然染色體異常風險值較低,但人數卻佔了生育族群的大多數,因此,生下唐氏症兒不是高齡產婦的專利,年輕女性更不可因此而忽略產前檢查的重要性。所有懷孕女性不論年齡都應該依個人需求選擇唐氏症篩檢,以確保寶寶健康。


說明:國民健康署建議,若孕婦年齡大於34歲,染色體異常風險值較高,建議直接於16週以上進行羊膜穿刺檢查。若孕婦年齡小於34歲,染色體異常風險值較低,建議先以非侵入式的方式篩檢唐氏症,例如:非侵入性產前染色體篩檢、母血唐氏症篩檢。

檢測說明

modality

■ 第一孕期母血唐氏症篩檢


檢測時間: 懷孕8-13+6週(12週最佳)


檢測方式 :抽準媽媽的血液檢測、超音波檢查


檢測指標: PAPP-A、free ß-hCG及胎兒頸部透明帶 (NT)


評估方式: 以產前胎兒染色體異常風險評估軟體計算風險值


評估結果: 提供唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症的發生機率。


■ 新二孕期血清四指標唐氏症篩檢


檢測時間: 懷孕15-20週


檢測方式 :抽準媽媽的血液檢測


檢測指標: free ß-hCG、AFP、uE3、inhibin A


評估方式: 以產前胎兒染色體異常風險評估軟體計算風險值


評估結果: 提供唐氏症、愛德華氏症胎兒神經管缺損及胎兒神經管缺損的發生機率。

個案分享

case example

檢測流程

Detect process

■ 第一孕期母血唐氏症篩檢


步驟一:諮詢醫師,了解第一孕期母血唐氏症篩檢。


步驟二:懷孕8-13+6週,抽取孕婦血液,檢測PAPP-A、free ß-hCG;懷孕11-13+6週,超音波檢查胎兒頸部透明帶 (NT)。配合臨床數據(媽媽的年齡、病史、體重…等)軟指標,以產前胎兒染色體異常風險評估軟體計算風險值。


步驟三:5個工作天內取得檢測報告。


步驟四:回診由醫師說明檢測結果,並提供臨床建議與注意事項。


■ 新二孕期血清四指標唐氏症篩檢


步驟一:諮詢醫師,了解新二孕期血清四指標唐氏症篩檢。


步驟二:懷孕15-20週,抽取孕婦血液,檢測free ß-hCG、AFP、uE3、inhibin A。配合臨床數據(媽媽的年齡、病史、體重…等)軟指標,以產前胎兒染色體異常風險評估軟體計算風險值。


步驟三:5個工作天內取得檢測報告。


步驟四:回診由醫師說明檢測結果,並提供臨床建議與注意事項。

其它說明

instructions

■ 唐氏症篩檢結果說明


‧ 風險值≧1/270,高危險群


寶寶罹患唐氏症機率相對較高,建議接受進一步的檢查,例如非侵入性產前染色體檢驗(NIPS)或羊水檢查。


‧ 風險值<1/270,低危險群


寶寶罹患唐氏症機率低,但仍建議媽媽們定期產檢,確保胎兒健康。