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「海洋性貧血篩檢」衛教資訊


海洋性貧血又稱為地中海型貧血,是一種自體隱性遺傳的血液疾病,也就是寶寶遺傳了父母親異常的基因,造成血紅素的製造機能較差或完全喪失,導致嚴重貧血等症狀的疾病。

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服務介紹

Introduction

海洋性貧血是台灣地區常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,其中4%是甲型帶因者,2% 屬乙型帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。若夫妻兩人同為甲型或乙型海洋性貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1 / 4 的機會為正常,1 /2的機會為帶因者,1/4的機會為重型海洋性貧血患者。



海洋性貧血依異常基因的位置不同,有甲型海洋性貧血(α-Thalassemia)和乙型海洋性貧血(β-Thalassemia)。兩種海洋性貧血為獨立遺傳,很少因突變而發生,如果寶寶是重度的患者,則其父母有很大的機率皆為帶因者。



胎兒如為重度甲型海洋性貧血患者,懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,大部分胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。



如果胎兒是重度乙型海洋性貧血患者,超音波檢查一般很難看出異常, 但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象。

適用對象

suitable Objects

˙具有海洋性貧血之家族史


˙曾經生育過重型海洋性貧血患者的夫妻


˙初次篩檢出夫妻皆為同型海洋性貧血帶因者


˙婚前或孕前檢查


˙早期妊娠檢查

檢測說明

modality

胎兒罹患海洋性貧血的先決條件是父母皆為同型帶因,帶因者通常沒有或只有輕微貧血的症狀,可以利用帶因者平均紅血球體積(MCV)較小的特性,第一次產檢時就篩檢這個項目。當孕婦被檢測到MCV<80fL時,會被要求其先生也來驗MCV;如果先生的MCV也小於80fL,則兩人皆應加作鐵蛋白、血紅素電泳分析及基因檢測, 以確定兩人是否為同型( 甲型或乙型)海洋性貧血帶因者。



經檢查為同型帶因者之夫妻,胎兒須接受海洋性貧血之產前遺傳診斷,利用絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血,對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢,以避免生育重型海洋性貧血兒。

個案分享

case example

檢測流程

Detect process

其它說明

instructions

對於海洋性貧血這種先天遺傳疾病最好的對策就是「預防重於治療」,如果在產前檢查沒有事先發現作適當處理,可能會危及孕婦或胎兒之生命及健康。為防治重型海洋性貧血及減輕民眾經濟負擔,針對符合下列補助資格者,政府提供部分檢驗費用補助:



1. 夫妻經血液常規檢查發現「平均紅血球體積」MCV≦80 fL者


2. 夫妻雙方經確診且為海洋性貧血同型帶因者


如需更多遺傳疾病補助相關訊息,請至衛福部國健署網站:
https://www.hpa.gov.tw/home/index.aspx



若能在產前預知胎兒情形,與您的婦產科醫師討論後,選擇適當的處置方式,可減少個人的心理、經濟負擔。因此,孕婦接受海洋性貧血帶因者的篩檢,十分重要。