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「非侵入性產前染色體篩檢(NIPS)」衛教資訊


染色體異常是造成寶寶先天缺陷的主要因素之一。正常人染色體有46條,若任何一條染色體有數目、結構的異常,就會發生問題。而染色體異常是隨機的,每個媽媽都有機會生下染色體異常的寶寶。

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服務介紹

Introduction

NIPS 全染色體檢測項目



■ 22對體染色體數目異常


T13、T18、T21檢出率>99.5% 其他染色體數目異常檢出率>90%


人體有23對共46條染色體,編號1~22對稱為體染色體。染色體多一條、少一條都會有很大的影響,輕則心智發育遲緩,重則流產。體染色體數目異常中最常見的是唐氏症、愛德華氏症和巴陶氏症。



■ 4種常見性染色體數目異常


性染色體數目異常檢出率>90%


23對染色體中,最後一對(第23對)稱為性染色體,男性為XY,女性為XX。通常性染色體異常胎兒有九成機率會在懷孕期間流產,活產胎兒症狀因人而異。常見的異常有透納氏症 (45,X0)、柯林菲特氏症 (47,XXY)、三染色體X症候群 (47,XXX)、XYY症候群(47,XYY)。



■ 5種染色體微片段缺失


染色體微片段缺失檢出率>99%


不是只有染色體數目異常會威脅胎兒健康,染色體微片段缺失也會造成胎兒的發育缺陷。研究已經顯示,胎兒發生染色體微片段缺失的機率和孕婦的年齡無關,每位孕婦都有可能生下染色體微片段缺失的胎兒。

適用對象

suitable Objects

目前多個學會推薦非侵入性檢測,並且建議孕婦在完整瞭解檢測方法、風險、優缺點及確診方法等資訊後,選擇檢測。每位懷孕超過10週且有以下考量的孕婦都可以考慮NIPS:



◆ 害怕侵入性檢查的孕婦


◆ 超過34歲之高齡孕婦


◆ 超音波檢查發現異常,懷疑胎兒為染色體異常的孕婦


◆ 曾生育染色體三倍體症胎兒的孕婦


◆ 唐氏症血清生化篩檢高風險的孕婦


◆ 人工生殖、卵子捐贈或懷有雙胞胎的孕婦



* 文獻:


* 1. Obstet Gynecol. 2012;120(6)


* 2. Genet Med. 2016;18(10):1056-65.


* 3. Prenat Diagn. 2016: 36(3): 237-43.


* 4. Obstet Gynecol. 2015;126(3):e31-37


* 5. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(3):249-266.


* 6. N Engl J Med. 2014;370(9):799-808.


* 7. Am J Hum Genet. 2013; 92(2): 167–176.


* 8. Obstet Gynecol. 2007;109(1):217-27



註:


• 三胞胎以上、同期有萎縮卵之妊娠及具染色體異常之孕婦,不建議進行本篩檢。


• 本篩檢遵循衛生福利部規定,不揭露胎兒性別。


• NIPS檢測主要針對全染色體異常及表列之微片段缺失。並非所有結構異常均可被篩檢出。小於 2Mb之微片段缺失、非本單位提供之染色體微小片段之基因劑量變化、基因高度重複區域、染色體重組、倒置、平衡性轉位、非平衡性轉位、單一親源染色體、鑲嵌型等異常並不包含在本篩檢中。


• 為了確保本篩檢準確度,血漿中胎兒DNA濃度小於4%或檢體品質不符合要求,可能需要重新採樣。

檢測說明

modality

■ 國際合作


國際檢測大廠illumina®台灣唯一合作,導入NIPS專利技術及超過百萬筆臨床數據,全球多家醫學中心使用



■ 全基因定序


NGS臨床完美運用,23對染色體數目、微片段缺失、致病點位分析



■台灣8天完成


篩檢全程台灣完成,8工作天知結果,品質有保證



■ 非侵入性


國際推薦,不會造成流產及感染,安全零風險



■ 10週篩檢


懷孕10週即可檢測,早期篩檢早安心



■ 醫師簽核


臨床醫師報告評估,遺傳諮詢團隊提供



*本實驗室提供非侵入性產前染色體篩檢,是針對唐氏症及其他染色體異常之遺傳疾病以次世代定序進行檢測,不揭露胎兒性別,並支持且遵守衛生署規定禁止胎兒性別篩選政策。

個案分享

case example

檢測流程

Detect process

步驟一:由醫師、專業人員講解說明,孕婦填寫篩檢同意書。


步驟二:孕婦抽取10c.c. 血液,送至實驗室。


步驟三:等候報告結果通知。


步驟四:孕婦回診,聽取專業醫師說明。


其它說明

instructions

常見問題


常見問題1:


Q:NIPS只能看13、18、21對染色體異常嗎?


A:每對染色體都有可能發生數目、結構之異常。染色體數目異常,也有可能發生在第2、12、22對等染色體,但這些胚胎往往無法順利發育成長;第13、18、21對染色體異常的胚胎,擁有較高的存活率,會產下唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)寶寶。慧智提供的NIPS檢測,23對染色體全都做檢查,檢測報告中會附上全基因體染色體分析之結果。



常見問題2:


Q: 該選擇羊膜穿刺檢查還是非侵入性檢查?


A: 該選擇做非侵入性產前染色體檢查?還是侵入性的羊膜穿刺檢查?是許多懷孕媽咪的困擾!!  請參考比較表,詳細瞭解兩者的檢測方式、檢查內容和差異點,和醫師討論選擇最適合您和寶寶的檢查。