新生兒聽損基因檢測

早期診斷早期療育守護寶寶的美麗人「聲」

常見問題


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新生兒聽損基因檢測常見問題

Q1

新生兒出生時就有做免費的聽力檢測,還需要做聽損基因檢測嗎?

A1

衛生福利部國民健康署提供的「自動化聽性腦幹反應(aABR)聽力篩檢」,可檢測出當下是否即患有中、重度聽損,以及早治療。


而「感覺神經性聽損基因檢測」,可檢測出輕度、晚發性、藥毒性聽損,若能及早且迅速確認基因變異狀況,可提早安排就醫及預防惡化。
兩種聽損檢查相輔相成,不能互相取代。


* 國健局補助篩檢
http://www.hpa.gov.tw/BHPNet/Web/HealthTopic/TopicBulletin.aspx?No=201212100008&parentid=201207040001

Q2

新生兒聽損基因檢測,是否可檢出所有聽損基因變異?

A2

台灣新生兒的感覺神經性聽損基因變異,在GJB2(又稱CX26)基因、SLC26A4(又稱PDS)基因、粒線體12S rRNA基因及OTOF基因等四個基因中最為常見,佔八成以上,最具臨床篩檢價值。


目前已知的聽損基因(聾基因)超過130多種,若非上述三個基因(四個點位),我們也有提供次世代定序(NGS)方式,掃描所有聽損相關基因,確認造成聽損的基因及其點位。

Q3

夫妻雙方都沒有聽損病史,寶寶需要接受檢查嗎?

A3

有必要,目前台灣常見的感覺神經性聽損基因變異,都是屬於隱性遺傳。若父母都有基因變異的帶因者(本身聽力完全正常),寶寶就有1/4的機率會發生聽損。

Q4

收到新生兒感覺神經性聽損報告,顯示GJB2基因變異,是隱性遺傳不會發生聽力問題,但還是會擔心怎麼辦?

A4

隱性遺傳代表寶寶不會有聽力問題,但要注意未來他(她)要孕育下一代時,另一半也需要做檢查是否也帶有聽損隱性遺傳基因,並且要諮詢遺傳諮詢師,以避免生下患有聽損疾病的寶寶。

Q5

若驗出是粒線體12S rRNA基因突變,該如何預防發病?

A5

粒線體12S rRNA基因突變是屬於藥毒性聽損,只要避免使用到胺基醣苷類抗生素Aminoglycoside(醫院和診所常用到的抗生素)就不會誘發疾病。

Q6

驗出聽損基因的變異,對於我們家人和小孩有什麼直接的幫助嗎?

A6

嬰幼兒的聽力發展與語言學習密不可分,如果能及早確認,把握出生至6個月前的聽力矯正黃金期,對寶寶語言學習會有很大的幫助,也會影響後續身心、智能和社會適應能力的發展。


此外,若知道基因變異點,也有助於父母在生下一胎時,提前進行遺傳諮詢,或利用人工生殖搭配胚胎著床前基因診斷(PGD),避免生下聽損寶寶。

先天性中樞性換氣不足症候群常見問題

Q1

夫妻雙方家族都沒有人有先天性中樞性換氣不足症候群,有必要接受基因檢測嗎?

A1

需要。此疾病雖為遺傳疾病,但也有許多寶寶是自發性突變,家中並沒有相關病史。
建議新生兒都接受PHOX2B 的基因篩檢,以早期診斷是否罹患呼吸中止症,及早治療與預防避免發病後造成遺憾。

Q2

『新生兒呼吸中止』有治療的方法嗎?是否需要吃藥?預後如何?

A2

患者照護原則為維持呼吸道的通暢及理想的氧氣供應,保持清醒及睡眠時的呼吸正常,並且必須特別注意晚上睡眠時是否有正常呼吸,所以在出生初期就確認寶寶有無PHOX2B基因突變,對於預防新生兒猝死大有幫助。

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