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「遺傳性乳癌基因檢測」衛教資訊


遺傳性乳癌相關基因檢測

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服務介紹

Introduction

隨著分子生物醫學的進步,對於癌症的了解愈多,目前已發現許多癌症和基因之突變有關,因此如能及早偵測出可能基因之突變,就能夠有機會及早發現病灶,及時處理。



■ 遺傳性乳癌突變基因導致的癌症,與一般自發的癌症不同在於:


‧ 具有家族性:在同一家族內,多人罹患相同/相關癌症。


‧ 遺傳機率高:導致癌症的遺傳性突變基因有50%的機率會傳給下一代。


‧ 罹癌風險高:帶有基因變異者罹患乳癌機率大幅提高,平均有超過八成的機會罹癌。



■ BRCA1與BRCA2基因檢測重要性


乳癌是女性最常見的侵入性癌症,終其一生得到乳癌的風險約8%,約有 3-10% 的乳癌是家族遺傳性,其中主要是肇因於BRCA1與BRCA2基因突變。


這兩個基因主要與細胞增生的調控相關,這些家族性乳癌患者約半數在 40 歲前就發現罹患乳癌,相較一般女性在四十歲前罹患乳癌之機率只有 5%,這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約十年。


根據歐美國家之統計,在一般族群裡,兩百人中約有一人帶有 BRCA1 或 BRCA2 基因之突變,而在具有家族性或早發性乳癌之族群中,BRCA1 或 BRCA2 基因之突變發生率,更高達 30%~50% 不等。女性如具有 BRCA1 基因之突變,有 80% 在70歲前會罹患乳癌,63% 在 70歲前會罹患卵巢癌;如具有 BRCA2 基因之突變,有 80% 在 70歲前會罹患乳癌,男性有 5%在 70歲前會罹患乳癌。有鑑於此,乳癌 BRCA1/BRCA2基因檢驗確有其必要性。


遺傳性乳癌基因,最主要的是BRCA1 與BRCA2 基因,但仍有約四分之一的遺傳乳癌患者導因於其他基因變異,因此完整的遺傳性乳癌篩檢應包含相關基因,同時檢測,可得到較為完整的資訊。

適用對象

suitable Objects

◆ 可觀察到家族中,多人罹患罹患乳癌者


◆ 欲瞭解自身是否有遺傳性癌症風險者

檢測說明

modality

◆ 針對之遺傳性癌症:乳癌


◆ 檢測基因數:7種基因


◆ 檢測平台:NGS

個案分享

case example

檢測流程

Detect process

步驟一:與專人諮詢,了解檢測內容


步驟二:院所抽血,並填寫同意書


步驟三:檢體以專件送至實驗室


步驟四:檢體進行DNA 萃取與實驗分析


步驟五:約四週收到報告

其它說明

instructions