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「遺傳性大腸癌基因檢測」衛教資訊


遺傳性大腸癌相關基因檢測

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服務介紹

Introduction

大部份的大腸直腸癌,導因於後天飲食作息影響而產生細胞生長異常,進而演變為癌症。不過約有15%~30% 之大腸直腸癌的發生與遺傳有關。根據目前臨床研究大致可分為兩類,一為 “家族腺瘤性瘜肉症”(FAP, Familial adenomatous polyposis)。另一為 “遺傳性非瘜肉症結直腸綜合症”(HNPCC, Hereditary non-polyposis colorectal cancer),又稱為Lynch氏症。



■ 家族腺瘤性瘜肉症 (FAP, Familial adenomatous polyposis)



因FAP導致之大腸直腸癌患者約占1﹪,臨床特性為全結腸直腸內密佈數百乃至數千腺瘤性瘜肉。如不加以處理或治療,幾乎所有病人均會有瘜肉演變為腸癌之風險。FAP乃第五對染色體上APC基因失去功能所致,屬於顯性遺傳,也就是患者之子女約有50%機會得此遺傳而致病。



■ 遺傳性非瘜肉症結直腸綜合症 (HNPCC, Hereditary non-polyposis colorectal cancer, or Lynch Syndrome)



因HNPCC導致之大腸直腸癌患者約佔0.9∼3.5﹪,其特點為病患年青時即會產生癌症,且除大腸癌外尚可發生子宮內膜癌、胃癌、泌尿道癌、小腸癌等,又稱為Lynch氏症。此乃細胞內負責修補檢基錯誤之MMR系統(mismatch repair gene)發生突變失去其功能所致。MMR包含許多不同的基因,如MLH1,MSH2,MSH6,PMS2等等,多為顯性遺傳。MMR失去功能導致基因複製時鹼基之誤配無法修補,而使許多其他基因有缺陷,而引發癌症。



要確定診斷Lynch氏症,現在可用分子生物學的方式檢測基因體(germline),其中MMR系統內的基因是否至少有一個基因突變失去功能。



Lynch氏症帶有MMR基因突變者,根據芬蘭的研究,若每3年作一次腸鏡篩檢,可降低63%之腸癌發生率,且其腸癌為較早期,故能明顯降低腸癌引起之死亡率。但仍有研究報告指出,Lynch氏症患者大腸中之瘜肉多為高度分化不良之息肉,此表示在Lynch氏症病人其瘜肉演變為腸癌之過程較一般腸癌迅速。故建議20~80歲間健康檢查,定期安排每1~2年做一次大腸鏡。確認為Lynch氏症可與專科醫師討論適合的定期健檢計劃。

適用對象

suitable Objects

建議檢測對象:


若有下列情況時,代表家族內罹患癌症的成員極有可能與遺傳性大腸癌基因異常有關,建議接受遺傳性大腸直腸癌基因檢驗:



Bethesda準則


(1)小於50歲發病之大腸癌


(2)同一家族內發生2個以上之下列癌症


Lynch氏症相關癌: 大腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿道癌、小腸癌、腦瘤、膽道癌等


(3)60歲前發病之大腸癌且癌組織有所謂的 “微小衛星不穩定型病理變化”


(4)大腸癌患者其一等親有一位以上在50歲前有大腸癌或上列Lynch氏症相關癌


(5)大腸癌患者其一等親或二等親至少有2位患有大腸癌或Lynch氏症相關癌

檢測說明

modality

■ 如何了解自己是否帶有遺傳性癌症基因突變點位?


•遺傳性基因可利用抽血,萃取白血球內的DNA來檢測是否有變異。


•採用次世代定序NGS平台,一次掃描相關基因,在將此數據與國際癌症遺傳資料庫比對,並將有臨床意義的結果彙整為報告,提供給檢測者。


•定期會隨著國際資料庫更新,導入目前全球最新研究結果,確保提供最新的臨床研究結果。



■ 針對之遺傳性癌症:大腸癌

■ 檢測基因數:17種基因

■ 檢測平台:NGS

個案分享

case example

檢測流程

Detect process

其它說明

instructions