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「罕見疾病基因檢測」衛教資訊


罕見疾病基因檢測能協助及早診斷,尋得對策及早治療,得到很好的成效,

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服務介紹

Introduction

罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病,包括:重症海洋性貧血、成骨發育不全症(玻璃娃娃)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)等,這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等,更有一些罕見疾病,在全世界僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。



罕見疾病雖然罕見,但不一定就是「不可救藥」的病,由於全球醫學界的持續努力,對於許多罕見疾病已尋得對策。這些可以治療或控制的罕見疾病,若能及時且適當的檢查診斷,透過孤兒藥治療、嚴格的飲食控制、或食用特殊配方的食品,都將得到很好的成效,可避免造成心智發展遲緩、智障甚至死亡。

適用對象

suitable Objects

1. 有罕見疾病家族史,檢查是否為罹病者


2. 已經罹患特定疾病,作為治療參考者


3. 想要預防特定疾病,防止疾病發生者


4. 想了解自己身體情況,訂定保健計畫者

檢測說明

modality

檢測三大趨勢


◆ 瞭解家族遺傳性疾病風險


基因檢測可讓您知道是否為罕見疾病帶因者,幫您及早控制,除了降低患病風險,更能讓您下一代有個健康的未來。


◆ 解析特定疾病的發生


針對特定基因進行帶因分析,除了作為治療參考,更進一步提供相關預防措施,延後發病機率。


◆ 規劃未來醫療、健康計畫


預防醫學的時代來臨!主動透過個人化基因檢測,分析可能影響健康的因素,設計您個人專屬的健康計畫!



檢測方式


◆ 液相色層分析(DHPLC)探究標的基因分型


◆ 標的基因全外顯子序列分析


◆ 多重連接探針擴增技術(MLPA)進行各項基因之劑量分析


◆ 高解析熔點分析技術(HRM)解析標的基因之基因分型

個案分享

case example

檢測流程

Detect process

其它說明

instructions

慧智基因是通過衛生福利部國民健康署評核之遺傳性疾病基因檢驗機構,可申請財團法人罕見疾病基金會及行政院衛生福利部國民健康署補助。罕見疾病基因檢測項目如下表,其他未列出之罕見遺傳疾病,如有檢測需求可與我們聯繫。