微片段缺失和單基因點位突變多半是機率問題，和孕婦的年齡沒有正相關，國內許多這樣疾病的孩子，都是由年輕夫妻所生。過去傳統的羊水染色體和羊水晶片檢查，都只能涵蓋染色體和微片段異常，無法快速檢測大量的單基因的點位突變。

染色體微缺失症候群和單基因點位突變異常可能導致

• 發育遲緩、胎兒過小、胎兒生長遲滯

• 腦部發育異常、智能障礙、語言障礙、癲癇

• 學習障礙、情緒障礙

• 骨骼發育異常、臉部或肢體外觀異常

• 神經肌肉系統發育異常、肌肉張力異常

• 心臟血管異常

• 其他先天性發育異常

註：根據文獻報導，部分的自閉症、智能障礙和發育異常與染色體微小片段缺失及單基因點位突變有關，全方位複合式基因晶片是業界唯一可以針對此部分做篩檢的檢測。

‧ 超過34歲之高齡孕婦

‧ 希望降低懷孕風險的孕婦

‧ 超音波檢查發現胎兒有構造異常的孕婦

‧ 有先天性異常的家族史或者曾生過先天性異常寶寶者

檢測列表：

慧智全方位複合式晶片檢測內容列表

Oligo晶片解析度高，已被證實可檢測多種臨床上常被報導出之疾病；美國婦產科協會（ACOG）更在2013年推崇基因晶片於臨床應用的價值。

慧智累積多年的臨床經驗，結合Oligo 晶片和次世代定序的強大威力，可以檢測出超過1,000種以上的染色體微片段缺失症候群以及部分常見單基因疾病，在臨床醫師的驗證下，有效地提高胎兒染色體異常檢出率。

但若致病基因之缺失範圍小於晶片解析度，又未合併其他缺失且不屬於列表之特定單基因遺傳疾病之常見致病點位，則不包含於此檢測範圍，建議詢問您的產檢醫師。

註1. 可與傳統染色體檢測同時進行，只要多抽取10-15c.c.羊水，即足夠進行全方位複合式晶片檢測分析。

註2. 檢體來源除了羊水之外，也可以利用血液、絨毛、組織等進行產前全方位複合式晶片檢查。

全方位複合式晶片檢測和傳統羊水染色體可以擇一做嗎?

傳統羊水染色體檢查是將羊水細胞固定於玻片，以顯微鏡檢查染色體的數目和結構，但受到顯微鏡解析度的限制，傳統染色體檢查只能看出5Mb以上的片段變化。

全方位複合式晶片檢測是將染色體的DNA打碎之後，利用新一代探針比較定序技術去檢視基因狀況，解析度可達單基因突變，能補足傳統染色體檢查解析度不足的缺點。但基因晶片檢查有其限制，無法找出染色體平衡性轉位或低比例鑲嵌型異常，仍需透過傳統染色體檢查。

建議兩種檢測要同時進行，相輔相成。