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「慧智全方位複合式晶片檢測 SOFIVA Array v1.0 / v2.0 / v3.0」衛教資訊


給寶貝最完整的高解析度產前檢測

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服務介紹

Introduction

■ 別再忽視微片段/單基因異常問題


傳統的染色體檢查是產檢中重要一環,能找出染色體套數、結構問題,但無法檢測到微小的基因異常。


染色體微片段缺失/重複單基因致病點位異常容易造成發育遲緩、器官發育不全、部分自閉症及智能障礙
嚴重疾病,但這些卻是超音波檢查較不容易發現的





■ Oligo晶片+NGS技術 完整檢測基因異常


高解析度Oligo晶片利用探針專一的特性,檢測染色體微片段缺失/重複問題,並彌補傳統染色體檢查的不足
兩者相輔相成無法互相取代。


根據臨床數據統計,染色體檢查及晶片檢測正常個案中,尙有20-30%單基因異常的機率,因此國際學會建議,
產前也應該透過次世代定序(NGS)技術,將寶寶的單基因致病點位進行更詳細的檢測。




高解析複合式晶片 完整掌握寶貝健康



適用對象

suitable Objects

‧ 超過34歲之高齡孕婦


‧ 希望降低懷孕風險的孕婦


‧ 超音波檢查發現胎兒有構造異常的孕婦


‧ 有先天性異常的家族史或者曾生過先天性異常寶寶者



檢測說明

modality

國際標準指引推薦



■ 國際學會推薦所有孕婦 以Oligo晶片進行產前基因檢測


☑ 第一線羊水產前檢測 針對微片段異常


國際學會推薦,產前應透過臨床上高使用率的Oligo晶片檢測技術,
確認染色體微片段缺失或重複問題



☑ 異常寶寶不是高齡產婦專利


美國婦產科醫學會(ACOG)表明染色體缺失疾病和母親年紀無關
基因晶片檢測應推廣至全年齡層,而不侷限於高齡產婦。




■ 國際標準認證 檢測品質最安心


☑ 通過美國病理學會(CAP)臨床醫學實驗室認證,符合醫學實驗室規範。


☑ 通過財團法人全國認證基金會(TAF)實驗室項目認證,符合ISO/IEC 17025規範。





雙平台高效解析寶貝基因異常



■ 羊水晶片的選擇:高解析度重要關鍵 = 長探針


基因晶片分為長探針的 Oligo 及多探針的SNP 兩種, 慧智基因使用的Oligo晶片經標準品和資料庫雙重判讀
且針對DNA中有意義的片段設計探針,以取得更強的訊號及更精準的檢測結果。




■ 業界首創!加入NGS技術增加檢測單基因異常疾病


慧智全方位複合式晶片檢測v2.0/v3.0加入次世代定序 (NGS)技術,提升檢測範圍,更全面且完整的檢測染色體上
單基因致病點位是否異常。





檢測列表:


慧智全方位複合式晶片檢測內容列表

個案分享

case example

檢測流程

Detect process



註1. 可與傳統染色體檢測同時進行,只要多抽取10-15c.c.羊水,即足夠進行全方位複合式晶片檢測分析。


註2. 檢體來源除了羊水之外,也可以利用血液、絨毛、組織等進行產前全方位複合式晶片檢查。


其它說明

instructions

Q:何時可以做基因晶片檢測呢?


A:通常是在孕期16-20週,孕媽咪可以選擇「羊膜穿刺」取得子宮內的羊水,進行寶貝的健康檢查。
→ 晶片檢測亦可應用於胎盤的絨毛、嬰幼兒及成人血液或其他組織檢體,請洽專科醫師討論。



Q:探針數越多,解析度眞的越好嗎?


A:

◆ 探針數多不如探針位置設計得巧


晶片解析度的關鍵在探針設計的位置及整體覆蓋率,且過多的探針反而會影響判讀


◆ 長探針比短探針有更好的專一性


根據臨床數據顯示,探針越長,偵測的訊號越強也越精準,更適用於臨床檢測