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慧智帶因篩檢 SOFIVA Carrier Scan v1.0 / v2.0 / v3.0


別讓隱性遺傳疾病 危及寶貝一輩子的健康

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服務介紹

Introduction

■ 帶因爸媽 不可忽視的隱藏危機


隱性遺傳疾病的「帶因者」,本身不會發病亦無任何症狀,但若夫妻雙方帶有相同隱性疾病的基因變異時,則有1/4機率生下重症寶寶,危及準媽媽或胎兒的生命與健康。




■ 一次檢測多種基因 避免隱性疾病發生


根據統計,每個人身上平均帶有2.8個隱性遺傳疾病基因,且新生兒的死亡有20%與隱性嚴重遺傳疾病有關。因此慧智利用最新次世代定序技術(NGS),一次篩檢多種基因變異,大幅降低隱性遺傳疾病的風險。







◆ v1.0 國際指引建議疾病


國際學會組織(ACOG/ACMG)共同指引建議,所有備孕及懷孕的婦女皆應接受帶因篩檢,v1.0針對全人種帶因率高的6個隱性遺傳疾病進行基礎的檢測,也是未來國際的共同趨勢。



◆ v2.0 嚴重帶因率高疾病


根據台灣人體生物資料庫(Taiwan Biobank)數據統計,約兩成亞洲人帶有隱性遺傳疾病基因。因此v2.0針對新生兒代謝嚴重帶因率高之共53項疾病進行檢測,提早降低未來寶貝受到嚴重隱性遺傳疾病的危害。



◆ v3.0 全球重要帶因疾病


在地球村的時代,多種族融合狀況已非常常見,因此慧智v3.0嚴選全球人種皆適用的341種隱性遺傳疾病,涵蓋14種類疾病,期望為準爸媽們做到最完整的疾病把關,安心迎接健康寶貝的到來。



適用對象

suitable Objects

• 婚前或孕前檢查


• 精卵捐贈者


• 已懷孕之夫妻


• 夫妻為近親血緣*


• 曾有遺傳疾病家族史*


• 欲確認自身是否為單基因疾病帶因者


*若曾有家族遺傳病史請先與專業人員諮詢,以便了解相關遺傳點位,確認是否適用此檢測。





檢測說明

modality

次世代定序 [基因全外顯子*]+毛細管電泳分析技術


*此篩檢針對特定隱性單基因遺傳疾病之致病點位進行篩檢。因部分疾病致病機轉繁雜,且檢測技術有其侷限性,故無法排除所有疾病之罹病風險,相關細節請詳閱同意書條文。


*基因全外顯子:基因中的重要區域,可轉譯成蛋白質與調控生理機能,大部分基因變異發生在此區域而導致疾病生成。



檢測列表:


慧智帶因篩檢疾病及基因列表


個案分享

case example

■ 國際指引推薦


為了有效降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,美國婦產科醫學會(ACOG)與美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議,所有欲生育或已妊娠的夫妻在孕前或產前皆應接受含多項常見遺傳性疾病的「帶因篩檢」,了解夫妻雙方帶有的遺傳疾病基因,降低寶寶患病的風險。



檢測流程

Detect process

步驟一:經醫師或護理人員完整解說檢測內容,填寫同意書


步驟二:採集3~5c.c.血液


步驟三:送至慧智基因醫學實驗室進行檢測


步驟四:15個工作天取得報告


步驟五:專業醫師安排回診,接受遺傳諮詢


其它說明

instructions

Q:哪些人需要做帶因者篩檢呢?


A:建議所有計畫生育已懷孕的夫妻皆應規畫進行帶因篩檢,另外若為以下族群更需要特別注意:


◆ 夫妻為近親血緣


◆ 曾有遺傳疾病家族史


◆ 精卵捐贈者




Q:若夫妻報告皆檢出異常該怎麼辦?


A:請先確認夫妻雙方是否帶有相同遺傳疾病的異常基因


◆ 若不同,則生下相關患病寶寶的風險極低。


◆ 若相同,則有高風險生下患病寶寶,務必請進一步尋求專業遺傳諮詢。