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普瑞德-威利症候群(Prader-Willi syndrome, PWS)，又稱為「小胖威利症」。 是一種先天、終身性的遺傳性罕見疾病
大部分的遺傳性聽力異常都是屬於感音型聽損，就是內耳及聽神經的病變，目前已知有數百種基因會影響，卻很難從一般的聽力測驗或影像學檢查診斷出原因。
馬凡氏症候群也有另一個簡稱叫『麻煩症』(發生率1/10000-1/5000)是種顯性的罕見遺傳疾病，也有50%的機率遺傳給下一代
有人以為血友病是一種癌症，有人以為血友病會傳染，其實都不會
血友病是一種因缺乏凝血因子導致血管破裂後血液不容易凝固，出血難止的先天基因異常遺傳疾病
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