為理想逐步踏實地建構起整合母胎兒醫學、基因遺傳醫學、生殖醫學與臨床醫學的新世
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脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，也是台灣帶因率第二高的隱性遺傳疾病
在臨床上嚴重者可能會有嗜睡嘔吐、或是性器官混淆的狀況
依酵素缺乏程度可能有程度不一的男性化徵象，嚴重者會有鈉和水分不平衡等問題
嬰兒猝死可能跟心臟有關！新生兒基因檢測助您及早發現
PROC基因變異在不同家族、或者同一家族成員身上，症狀輕重可能就會有所不同
分為兩型，其致病原因為PROC基因變異使得製造蛋白質C的功能受影響而導致
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