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根據美國非營利組織Global Genes數據統計1，目前臨床已發現7000多種罕見疾病，且全球約400百萬人受罕病所苦。
巨細胞病毒(Cytomegalovirus，CMV)是一種台灣常見的病毒，無論成人、幼童或胎兒均有可能感染，一旦感染之後，會終身潛伏且具有傳染力。
患者容易於睡眠時發生呼吸不順暢或換氣不足的問題，好發於新生兒時期，故又稱為新生兒呼吸中止症。
RYR1或是CACNA1S基因的分析結果為高風險者，若接觸到氟烷(Halothane)、異氟醚(Isoflurane)、琥珀膽鹼(Suxamethonium)等麻醉性藥物，可能會引起惡性高熱的症狀。
兩種酶的基因多型性，已被美國食品及藥物管制局(FDA)認可會影響華法林(Warfarin)的初始使用劑量。如使用劑量不正確，則可能會導致凝血功能不全，進而造成出血反應。
OTOF基因位在第2號染色體上，為常見感覺神經性聽損基因之一，此基因所製造的蛋白質otoferlin，主要分佈於內耳的內毛細胞，與聽覺神經突觸傳遞聲音有關。
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